In vrijwel elke cel van uw lichaam zit uw erfelijk materiaal. Meer dan drie miljard keer de lettertjes A, T, C en G, uitgerold zo’n twee meter DNA. De volgorde van dat DNA is aangeduid als het recept voor u, uw broncode of de blauwdruk van uw leven. Lang niet alles dat u tot u maakt, is in uw genen vastgebeiteld. Maar er staat wel een heleboel over u in.
Het lezen van die informatie wordt elk jaar makkelijker, het begrijpen gaat nog wat moeizaam. Sommige dingen zijn echter duidelijk. Zo bestaat er de genvariant BRCA1, zo afgekort omdat het je kans op BReast CAncer drastisch vergroot. Actrice Angelina Jolie verloor er haar moeder aan, en toen de genvariant bij haarzelf werd vastgesteld, besloot ze preventief haar borsten te laten amputeren. Het testje om te bepalen of zij BRCA1-draagster was, kostte haar zo’n drieduizend dollar.
In Nederland krijg je die test vergoed door je verzekeraar, als je aan een bepaald risicoprofiel voldoet. Hetzelfde geldt voor de tests op Huntington en nog een handje erge ziektes die sterk door je DNA voorspeld worden.
Misschien wilt u ook wel weten of u drager bent van zulke genvarianten, ook al voldoet u niet aan dat profiel.
Of misschien bent u wel nieuwsgierig naar andere ziektes, waarbij de relatie tussen genen en pathologie minder direct is. Bijvoorbeeld: als je weet dat je vanwege je genetische opmaak een hoger risico loopt op suikerziekte, kan je nu al je levensstijl veranderen om dat te voorkomen. ‘Het leven zit vol uitdagingen. De uitdagingen waar we niet bang voor hoeven zijn, zijn degene die we kunnen aanpakken’, zoals Jolie het zei.
Als je naar je eigen genen wil kijken, is er natuurlijk niemand die je tegenhoudt. Het probleem is dat bijna
niemand de kennis en de apparatuur heeft om dat zelf te doen. Je moet zo’n test kopen, en dan komen er ineens wetgevers om de hoek kijken. Juriste Rachèl van Hellemondt hoopt volgende week te promoveren op haar onderzoek naar die wetgeving.
‘Aan de ene kant moet de overheid het recht op zelfbeschikking borgen. De overheid heeft echter ook de plicht om mensen te beschermen tegen gezondheidsschade en misleidende reclame’, vat ze het dilemma samen. ‘Stel dat je als overheid kiest voor wetgeving, hoe zou die er dan uit moeten zien volgens het recht van Europese Unie en volgens de mensenrechtelijke verdragen waar Nederland partij van is, zoals het Europese Verdrag tot de bescherming van de rechten van de mens en de fundamentele vrijheden.’
Waarom überhaupt wetgeving? ‘Als burger mag je kiezen voor gedrag dat schadelijk is’, legt de promovenda uit. ‘Dat wordt anders als je niet goed geïnformeerd bent over de gevolgen van dat gedrag, als je gedrag inbreuk maakt op de rechten van anderen of de menselijke waardigheid aantast. Niemand kan er bezwaar tegen hebben als je kwaliteitseisen stelt, dat is wat anders dan verbieden. Je kunt als overheid ook zulke tests ontmoedigen, als mensen slecht geïnformeerd zijn of schade kunnen ondervinden.’
‘Het argument “Ik betaal het zelf” is niet zo valide’, vervolgt ze. ‘Als je maar lang genoeg screent, vind je altijd wel wat, en daarmee ga je dan naar de reguliere gezondheidszorg. Ook als je – al dan niet terecht – positief scoort op zo’n test en een second opinion vraagt bij de huisarts of de testuitslagen laat interpreteren door een klinisch geneticus, komen de kosten daarvoor terecht bij de samenleving. Dat tast de rechten en vrijheden van andere mensen aan, omdat het de kosten van de gezondheidszorg omhoog schroeft.’
Nederland is uniek in Europa: er is al wetgeving die zich bezighoudt met screening, zoals direct to consumer genetische tests. Zulke testen vallen hier onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek, die bijvoorbeeld ook over het uitstrijkje gaat. Die wet stelt kwaliteitseisen, door middel van een vergunningsysteem voor screening. Je moet een vergunning hebben om dergelijk onderzoek naar kanker en onbehandelbare ziekten aan te bieden en uit te voeren.
Van Hellemondt: ‘Het aanbieden zonder vergunning wordt gedoogd, het verrichten zonder vergunning is strafbaar. Aanbieders kunnen de wet echter makkelijk omzeilen door een Nederlandse webwinkel te openen die screenings aanbiedt, en dan de monsters opsturen naar een Amerikaans of Zwitsers lab. Er zitten wel wat mazen in de wet.’
Als je een pak sinaasappelsap koopt, zijn er wetten die bepalen dat daar geen ranja in mag zitten, en dat de fabrikant zijn best moet doen om ziekmakende bacteriën uit het sap te houden. Op Europees niveau is er nauwelijks regelgeving die iets zegt over de betrouwbaarheid en het nut van een genetische test die je op internet gekocht hebt. ‘De laboratoria en software van die bedrijven is best deugdelijk’, licht Van Hellemondt toe, ‘Maar de claims die ze doen, en de manier waarop ze consumenten informeren niet. We weten veel van ziektes die door één gen worden veroorzaakt, zoals Jolies borstkankergen. Over ziektes waarbij meerdere genen betrokken zijn of waar omgevingsfactoren een grote rol spelen bij het ontstaan, weten we veel minder.
Het onderzoek daarnaar gaat steeds vooruit. Als je met zo’n testprofiel laat opmaken, krijg je een profiel dat om de zoveel tijd wordt geüpdatet, en dan kan je zien of je kans op bijvoorbeeld prostaatkanker is vergroot of verkleind. De mate waarin je een verhoogde kans hebt op een bepaalde ziekte kan verschillen per bedrijf. Die informatie zegt eigenlijk weinig, maar de testers claimen van wel.’
De Wet op het Bevolkingsonderzoek stamt uit 1992. Toen was gentesten nog heel moeilijk, gold er een andere definitie voor onbehandelbare ziekten en keek men anders tegen kanker aan dan nu. ‘Er is een hoop discussie of de wet nog van deze tijd is, en of we niet soepeler zouden moeten zijn in het toestaan van screening’, aldus de juriste. ‘De samenleving vindt dat de balans is doorgeslagen naar de bescherming van, in plaats van het recht op zelfbeschikking van de consument.
Mijn eigen kritiek is dat de eisen voor een vergunning onduidelijk zijn en hierdoor niet vooraf kenbaar. Het zou meer een screeningswet moeten worden, waarbij in een andere wet kwaliteitseisen worden gesteld aan grootschalige bevolkingsonderzoeken; als jij een test laat doet op jouw genen, is dat wat anders dan een landelijk bevolkingsonderzoek. Als je wettelijke eisen aan zulke tests stelt, kan dat het vrije verkeer van diensten beperken. Dat mag voor het beschermen van de (volks)gezondheid, maar dan moet je er voor zorgen dat de regels duidelijk zijn. Nu laait er elke keer weer discussie op.’
Rachèl van Hellemondt, Genomics and the Law
Promotie op 10 april.